Poniżej znajduje się lista niektórych, względnie częściej występujących chorób metabolicznych u dzieci. Fenyloketonuria. Fenyloketonuria jest najczęściej występującą wrodzoną chorobą metaboliczną. W Polsce szacuje się, że dotyka ona ok. 1 na 7,5 tysiąca dzieci.
U starszych dzieci występuje rzadziej. Przyczyny hipoglikemii najogólniej można podzielić na trwałe i przemijające. Mogą być związane z defektami uwarunkowanymi genetycznie, dysfunkcją układu hormonalnego lub z niedoborem substratów energetycznych czy niewydolnością układów enzymatycznych.
Choroba Wilsona występuje w przypadku obecności 2 nieprawidłowych kopii genu, równocześnie odziedziczonych przez chorego od matki i ojca. Obecność tylko 1 kopii zmutowanego genu nie objawia się klinicznie z powodu dominacji genu prawidłowego – osoba taka jest zwykle bezobjawowym nosicielem. Lokalizacja genu na chromosomie
Niedojrzałość układu nerwowego u dziecka – badanie WES. Badanie WES to test DNA, który sprawdza podczas jednej analizy wszystkie znane ludzkie geny (jest ich ponad 23 000). Test WES korzysta z najnowszej technologii NGS (Next-Gen Sequencing – sekwencjonowanie najnowszej generacji), jest on w szczególności wskazany u dzieci:
Najczęściej przyjmuje się, że niedowaga zaczyna się, gdy BMI (body mass index – wskaźnik masy ciała) wynosi poniżej 18,5 kg/m2 u osób dorosłych. Niedowaga u dzieci jest oznaczana na podstawie siatek centylowych. W tym przypadku będzie ona znacznym odchyleniem centyla masy od centyla wzrostu dla wieku i płci danego dziecka.
. 282 555 275 258 590 552 645 772
choroby metaboliczne u dzieci forum
